طفرات إنزيم نازعة الهيدروجين غلوكوز 6 فوسفات G6PD

الملخص

عوز إنزيم نازعة هيدروجين الغلوكوز-6-فوسفات (G6PD) هو اضطراب وراثي شائع مرتبط بالصبغي X، يؤدي إلى نقص في إنتاج NADPH، مما يجعل كريات الدم الحمراء حساسة للإجهاد التأكسدي وعرضة للانحلال. يظهر المرض على شكل نوبات فقر دم انحلالي حاد عند التعرض لمحفزات مثل بعض الأدوية (كالبريماكوين Primaquine) أو الأطعمة (كالفول) أو العدوى، مع أعراض تشمل اليرقان، الشحوب، والبول الداكن. كما يرتبط العوز بزيادة خطر اليرقان الوليدي الشديد والعدوى الفيروسية (مثل كوفيد-19)، بالإضافة إلى مضاعفات محتملة في القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي. يعتمد التشخيص على قياس نشاط الإنزيم وفحوصات الدم، بينما يركز التدبير على الوقاية بتجنب المحفزات وعلاج النوبات الحادة بنقل الدم عند الضرورة. من ناحية تطورية، يوفر العوز حماية جزئية ضد الملاريا، مما يفسر انتشاره في المناطق الموبوءة. تُستكشف حاليًا علاجات جديدة مثل مضادات الأكسدة والعلاج الجيني، لكنها لا تزال قيد البحث.